לראשונה בארץ: תינוק נולד לאם נשאית דממת-לאחר הפריה ואבחון

נשאית המופיליה ילדה תינוק בריא בהליך חדשני

אחרי הפלה אחת והרבה צער: דבורה פלדר, נשאית המופיליה, ילדה השבוע תינוק בריא .הטיפול שעברה יאפשר לאלפי נשים במצבה ללדת - ללא חשש שילדיהן ילקו במחלה .השיטה: אבחון עוברים שהופרו במבחנה לפני החזרתם לרחם

הילה אלרואי דה-בר קוראים לו רותם. הוא נולד לפני שלושה ימים, והוא עדיין אינו יודע שהגעתו לעולם היא בשורה רפואית: רותם הקטן הוא התינוק הבריא הראשון שנולד בישראל לאם נשאית המופיליה, בהליך הפריה ואבחון נשאות המחלה לפני החזרת העובר לרחם. ‏ דבורה פלדר (34‏) מבנימינה, נשאית המופיליה, מכירה היטב את המחלה. שני אחיה התאומים אובחנו כחולי המופיליה, לאחר שבמהלך טקס ברית המילה שלהם הם כמעט דיממו למוות. "למרות שהאחים שלי חיים עם המחלה באופן נורמלי לחלוטין, היה לי חשש גדול ללדת ילד המופילי - כי אני מודעת לסבל שהמחלה הזאת יכולה לגרום", סיפרה דבורה. ‏ לפני כשש שנים נכנסה דבורה להריון ראשון. בחודש השלישי להריונה גילתה כי העובר חולה המופיליה, ועברה הפלה. לאחר מכן היא נכנסה להיריון שני, עברה בדיקת מי שפיר שגילתה שהעובר בריא וילדה את נטע, בנה הבכור, כיום בן 5. ‏הפחד מהצורך בהפלות נוספות גרם לדבורה ולבעלה אמיר לחפש פתרונות. לפני כשנתיים הם פנו לד"ר ברוך פלדמן, מנהל המעבדה לאבחון מולקולרי בתא הבודד במרכז הרפואי שיבא בתל-השומר, שסיפר להם על טכניקת ה-pgd ‏ החדישה.  ‏בהליך שפותח בשנתיים האחרונות, מופרות ביציות

האישה עם זרעו של הבעל. כשהעוברים במבחנה גדלים לשמונה תאים מוצא תא אחד מכל עובר, כדי לאבחן אם הוא בריא או חולה. למרות שההליך בוצע בעבר לאבחון מחלות שונות - זו הפעם הראשונה בישראל שהוא נעשה בנשאית המופיליה.  ‏דבורה, שהחליטה לנסות את הטיפול, עברה לפני כשנה הפריית מבחנה אצל פרופ' שוקי דור, מנהל היחידה להפריה חוץ גופית, וד"ר יעקב לברון. אחרי טיפול שנכשל עברה דבורה טיפול נוסף, שמצא כי ארבעה עוברים בריאים וראויים להחזרה לרחם. לפני כתשעה חודשים נקלט בהצלחה עובר בריא ברחמה, וכך נולד ביום ראשון האחרון בנה רותם. הטיפול היקר לא כלול בסל הבריאות מאחר שההליך החדיש לא כלול בסל הבריאות, בני הזוג פלדמן התבקשו לממן את הטיפול מכיסם. לדברי מנהל המרכז הארצי להמופיליה בתל השומר, פרופ' אורי מרטינוביץ, "זה אחד האבסורדים הכי גדולים. חולה המופיליה אחד עולה למדינה ולקופות החולים בין כמה מאות אלפי שקלים לכמה מיליוני שקלים בשנה, טיפול בהפרייה חוץ גופית ו-pgd ‏ עולה עשרות אלפי שקלים". ‏ לדברי מרטינוביץ, מחישוב שעשו הרופאים מניעת לידת ילד המופילי אחד יכולה לכסות 240 ‏ שנה של מתן השירות לכל נשאיות ההמופיליה. הוא ציין עוד כי בגלל העלות הגבוהה נשים נשאיות רבות לא יכולות להרשות לעצמן את הטיפול, ואם הן מחליטות לא להפיל, נולדים חולים נוספים.

רקע / ההמופיליה מחלה תורשתית הגורמת לדימום מאת הילה אלרואי דה-בר מחלת ההמופיליה (דממת) חיא מחלה תורשתית קשה שפוגעת לרוב בזכרים, אולם נשים יכולות לשאת אותה ולחעבירה לבניהן. לחולים בה חסר בגוף גורם קרישה של הדם. הבעיה העיקרית של החולים במחלת ההמופיליה היא שהם מדממים מכל חבלה קטנה שנגרמת להם ובנוסף הם עלולים להתחיל לדמם גם באופן ספונטני. מאחר שחסר לחולים גורם הקרישה, ‏אם הם לא מקבלים עירויים של חומר מקריש, ‏שטפי הדם יכולים לגרום להם לדמם למוות. "בעיה נוספת של חולי המופיליה" מסביר פרופ' אורי ‏מרטינוביץ', מנהל המרכז הארצ להמופיליה בתל השומר, "היא שחלק מהדימומים שנוצרים פוגעימ במפרקים, ולכן במשך השנים ישנו הרס רב של מפרקים, במקרים רבים עד כדי נכויות קשות".