דף הבית

חדשות ודיווחים

חדשות מהארץ ומהעולם

מה יודע הציבור על המופיליה

פורסם באתר הבריאות דוקטורס בתאריך 16.4.2008

http://www.doctors.co.il/xID-6916,xCT-825,m-Doctors,a-Article.html

הכל על מחלת ההמופיליה מעל 50% מהישראלים אינם יודעים מהי המופיליה, אחת מחמש המחלות הכרונית הקשות ביותר. מדריך על מחלה חשוכת מרפא מאת: מערכת דוקטורס המופיליה או בעברית דממת היא מחלה גנטית תורשתית, אשר פוגעת בגברים. המחלה נודעה בהיסטוריה בכינוי: "מחלת המלכים"; ויקטוריה, מלכת אנגליה, הייתה נשאית המופיליה, וצאצאיה, אשר נישאו לבני משפחות מלוכה שונות באירופה, העבירו את המחלה למשפחות אלה. כך הופיעה המחלה במשפחות המלוכה באנגליה, ברוסיה, בפרוסיה ובספרד. ללוקים במחלה ישנו חוסר באחד מגורמי הקרישה בדם. מנגנון קרישת הדם נועד לעצור דימומים כשיש פגיעה בשלמותם של כלי הדם, והוא נעזר בלוחיות הדם ובחומרים שונים המומסים בפלסמה. להמופיליה שני סוגי חוסר בפקטור 8 (המופיליה A) וחוסר בפקטור 9 (המופיליה B). המופיליה מסוג A היא השכיחה יותר. החולים במחלה סובלים מדימומים פנימיים קשים ספונטניים, הגורמים כאבים עזים ומסכנים את חייהם. חולים בהמופיליה ימצאו בסכנת חיים במצבי תאונות דרכים עם פגיעה בגוף. מידי שנה נולדים בארץ כ-10 ילדים חולים. הם נזקקים באופן קבוע לעירויי דם והזרקות של מוצרי דם (פקטורים) לווריד כדי למנוע את הדימומים. מה הציבור יודע על המופיליה? לרגל יום ההמופיליה הבינלאומי, אשר חל מחר (יום ה'), נערך בשבוע שעבר סקר מודעות למחלת ההמופיליה בישראל. הסקר נערך על ידי מכון שילוב עבור "עלה" - עמותה לחולי המופיליה, בקרב כ-500 מרואיינים במדגם ארצי, אקראי ומייצג של האוכלוסייה הבוגרת בישראל, דוברת עברית. על-פי נתוני הסקר, מסתבר כי פחות ממחצית הציבור (47%) שמעו על מחלת ההמופיליה. רק 22% מהאוכלוסייה יודעים לציין פרטים נכונים אודות המחלה, כאשר נמסר להם שם המחלה בלבד וללא שתוארה בפניהם; 13% ידעו לציין כי מדובר בבעיה של קרישת דם, ו-6% מבלבלים בין המופיליה למחלת הנפילה. כאשר תוארה המחלה בפני המרואיינים (נאמר להם כי מדובר במחלה בה יש בעיה בקרישת הדם), שיעור המודעות למחלה עלה ל-61%. מרבית המודעים למחלה יודעים שהמחלה עוברת בתורשה (79%). 8% מהציבור סבורים שהמחלה מדבקת. שיעורי המודעות למחלה גבוהים בקרב נשים (68%, לעומת 53% בקרב גברים), והמודעות עולה עם העלייה בגיל ורמת ההשכלה. כמו כן, המודעות למחלה נמוכה בקרב דתיים וחרדים. המופיליה מועברת בתורשה מאם נשאית לבניה. הגן ה"פגום" נמצא על כרומוזום ה-X ולכן נשים הן נשאיות של המחלה (XX) והגברים הם אילו שחולים במחלה (XY). ישנו מספר מועט ביותר של בנות החולות במחלה וזוהי תופעה נדירה. בישראל יש כ-600 נשים נשאיות המופיליה, הסיכוי שילדו ילד חולה הוא 25%. בארץ ישנם כחמש מאות חולים במחלה. התמודדות עם כאב תמידי ההמופיליה אצל היהודים תאובחן באופן ספונטאני בגיל צעיר ביותר - 8 ימים, גיל המילה היהודית, מכיוון שאז הנימול ידמם ללא הפסקה וללא סיבה רפואית הנראית לעין. בשאר מדינות העולם יכולה ההמופיליה לא להיות מאובחנת עד לגיל בו הילד מתחיל לבצע פעילות גופנית בשלבי התפתחותו - זחילה הליכה וכדומה. בעבר הרחוק תוחלת חייו של חולה המופיליה הייתה 11 שנים. לא הייתה דרך טיפול רפואית מקובלת למחלה, והטיפול הנורמטיבי היה רטיות קרות על הדימומים והגבלת פעילות גופנית. בסקר נמצא כי רק 26% מהאוכלוסייה יודעים כי המחלה היא כרונית וחשוכת מרפא. 42% סבורים שיש למחלה טיפול המרפא את החולה. להמופיליה אין מרפא - זוהי אחת מחמש המחלות הכרונית הקשות ביותר. ללא טיפול, אנשים עם המופיליה חשים כאב מתמשך, נכות, בידוד חברתי ומוות מוקדם. כאשר הטיפול הרפואי זמין ונאות, בו ניתן לחולה בעת דימום עירוי תוך וורידי של פקטור הקרישה החסר, ניתן להקטין את הסבל ולמזער את הנזקים. חולי המופיליה יכולים להגיע לשיבה טובה אם כי רבים מהם יעברו ניתוחים ואף החלפת מפרקים בשל הדימומים החוזרים ונשנים. תוחלת חייו של חולה המופיליה אינה שונה מתוחלת חיים ממוצעת של כלל האוכלוסייה, ואיכות חיי החולים השתפרה פלאים. ילדים או גברים צעירים הלוקים במחלה עובדים ומתפקדים היום ללא שום הבדל בינם לבין אוכלוסייה בריאה. מרבית חולי ההמופיליה בארץ מטופלים במרכז הרפואי שיבא בתל השומר - הנקרא המרכז הארצי להמופיליה. המרכז נחשב לאחד המובילים והמתקדמים בעולם מבחינת רמת הטיפול והמחקר המדעי.

פורסם באתר הבריאות 2b-bari בתאריך 14.4.2008

http://www.2b-bari.co.il/Index.asp?CategoryID=66&ArticleID=2455

המופיליה- "מחלת המלכים"

המופיליה, או בעברית דממת, הינה מחלה גנטית תורשתית שפוגעת בגברים ,ומוגדרת  כאחת מחמש המחלות הכרוניות הקשותעל ידי משרד הבריאות. בשנת 1803  תיאר  הרופא  האמריקאי ,ג'ון קונרד אוטו ,את מחלת ההמופיליה וזיהה שהיא תורשתית ותוקפת בעיקר זכרים. המחלה נודעה בהיסטוריה  בכינוי: "מחלת המלכים",ויקטוריה מלכת אנגליה הייתה נשאית המופיליה, וצאצאיה, שנישאו לבני משפחות מלוכה שונות באירופה, העבירו את המחלה למשפחות אלה. כך הופיעה המחלה במשפחות המלוכה באנגליה, ברוסיה, בפרוסיה ובספרד. אלכסיי, בנו יורש העצר של הצאר ניקולאי השני ואשתו אליקס מהסה, שהייתה נכדתה של ויקטוריה, היה חולה בהמופיליה. מחלת ההמופיליה נחשבה באותו זמן כחסרת טיפול, ועובדת היות יורש העצר חולה המופיליה הוסתר על ידי הצאר. הלוקים במחלה זו חסרים את אחד מגורמי הקרישה בדם,  מנגנון קרישת הדם נועד לעצור דימומים כשיש פגיעה בשלמותם של כלי הדם והוא נעזר בלוחיות הדם ובחומרים שונים המומסים בפלסמה. להמופיליה שני סוגים  חוסר בפקטור 8 שתקרא המופיליה Aוחוסר בפקטור 9  שתקרא המופיליה B. המופיליה מסוג Aהיא השכיחה יותר. החולים בהמופיליה סובלים מדימומים פנימיים קשים ספונטאניים הגורמים כאבים עזים ומסכנים את חייהם. חולים בהמופיליה ימצאו בסכנת חיים במצבי תאונות דרכים עם פגיעה בגוף. מדי שנה נולדים בארץ עוד כ -10 ילדים חולים. החולים נזקקים באופן קבוע לעירויי דם והזרקות של מוצרי דם (פקטורים) לווריד כדי למנוע את הדימומים. המחלה "יושבת" על כרומוזום ה-Xובכך לאישה הנושאת את גן המחלה עקב קיום שני כרומוזומי Xתהיה המחלה בבחינת  לא קיימת אולם כאשר גבר הנושא כרומוזום X  אחד (הכרומוזום השני שלו הוא Y) והוא נושא את המחלה תהפוך המחלה להיות פעילה וגבר זה יוגדר כחולה המופיליה. בארץ ישנם כחמש מאות חולים כאשר רובם המכריע הינו גברים.  מחלת ההמופיליה אצל היהודים תאובחן באופן ספונטאני בגיל צעיר ביותר 8 ימים גיל המילה היהודית, כי אז הנימול ידמם ללא הפסקה וללא סיבה רפואית הנראית לעין. בשאר מדינות העולם יכולה ההמופיליה לא  להיות מאובחנת  עד לגיל בו הילד מתחיל לבצע פעילות גופנית בשלבי התפתחותו זחילה הליכה וכדומה. בעבר הרחוק תוחלת חייו של חולה המופיליה הייתה גיל 11 לא הייתה דרך טיפול רפואית מקובלת למחלה והטיפול הנורמטיבי היה רטיות קרות על הדימומים  והגבלת פעילות גופנית, תארו לכם ילד בן שמונה שאסור לו לרוץ ולשחק עם חבריו. מפורסמים שלקו במחלה .... היום בעזרת הטיפול הרפואי אפשר לחיות חיים רגילים.  המחלה מטופלת על ידי הזרקה של פקטור הקרישה  החסר בדמו של החולה ובכך להביא את גופו בצורה מלאכותית למצב בו הוא יכול להתמודד לבד עם פציעה או פגיעה גופנית. תוחלת חייו של חולה המופיליה אינה שונה היום במאום מתוחלת חיים ממוצעת של כלל האוכלוסייה אבל ואבל גדול מאוד איכות חייו השתפרה פלאים. ילדים או גברים צעירים הלוקים במחלה עובדים ומתפקדים היום ללא שום הבדל בינם לבין אוכלוסייה בריאה. מרבית חולי ההמופיליה מטופלים במרכז הארצי להמופיליה הנמצא במרכז הרפואי שיבא תל השומר אשר בראשותו  עומד פרופ' אורי מרטינוביץ'. מה את/ה יודע/ת על המופיליה?   חכמי התלמוד נדרשו לסוגיה אך פחות ממחצית מהציבור שמע על אחת המחלות הכרוניות הקשות ביותר   לרגל יום ההמופיליה הבינלאומי החל ביום חמישי ה- 17/4/08, נערך בשבוע שעבר סקר מודעות למחלת ההמופיליה בישראל.   הסקר נערך על ידי מכון שילוב, בקרב כ- 500 מרואיינים במדגם ארצי, אקראי ומייצג של האוכלוסייה הבוגרת בישראל, דוברת עברית.   מסתבר כי פחות ממחצית האוכלוסייה (47%) שמעו על מחלת ההמופיליה. רק 22% מהאוכלוסייה יודעים לציין פרטים נכונים אודות המחלה, כאשר נמסר להם שם המחלה בלבד וללא שתוארה בפניהם, 13% ידעו לציין כי מדובר בבעיה של קרישת דם, 6% מבלבלים בין המופיליה למחלת הנפילה.   ההמופיליה הינה הפרעת קרישה נדירה ממנה סובלים כ 400 אלף איש ברחבי העולם. המחלה ידועה עוד מתקופת התלמוד. בישראל יש כ 500 חולי המופיליה, מתוכם כ 250 ילדים. הלוקים במחלה זו חסרים את אחד מגורמי הקרישה בדם, הם סובלים מדימומים פנימיים קשים הגורמים כאבים עזים ומסכנים את חייהם.   כאשר תוארה המחלה בפני המרואיינים (נאמר להם כי מדובר במחלה בה יש בעיית בקרישת הדם), שיעור המודעות למחלה עלה ל- 61%. מרבית המודעים למחלה יודעים שהמחלה עוברת בתורשה (79%). 8% מהציבור סבורים שהמחלה מדבקת.   שיעורי המודעות למחלה גבוהים בקרב נשים (68%, לעומת 53% בקרב גברים), המודעות עולה עם העלייה בגיל ורמת ההשכלה. כמו כן, המודעות למחלה נמוכה בקרב דתיים וחרדים.   המופיליה מועברת בתורשה מאם נשאית לבניה. הגן ה"פגום" נמצא על כרומוזום ה- X ולכן נשים הן נשאיות של המחלה (XX) והגברים הם אילו שחולים במחלה (XY). ישנו מספר מועט ביותר של בנות החולות במחלה וזוהי תופעה נדירה. בישראל יש כ- 600 נשים נשאיות המופיליה, הסיכוי שילדו ילד חולה הוא 25%. נשים ממשפחות של חולי המופיליה נבדקות במרכז הארצי להמופיליה. לנשים המאובחנות כנשאיות מוצע אבחון טרום לידתי, המיועד למנוע לידת בנים החולים במחלה. במקרים נדירים נולד ילד חולה המופיליה לאם שאין במשפחתה היסטוריה של המחלה. בארץ נולדים מדי שנה כ- 10 ילדים חולי המופיליה.   בסקר נמצא כי  רק 26% מהאוכלוסייה יודעים שהמחלה כרונית וחשוכת מרפא. 42% סבורים שיש למחלה טיפול המרפא את החולה.   להמופיליה אין מרפא. זוהי אחת מחמש המחלות הכרונית הקשות ביותר. ללא טיפול, אנשים עם המופיליה חשים כאב מתמשך, נכות, בידוד חברתי ומוות מוקדם. כאשר הטיפול הרפואי זמין ונאות, בו ניתן לחולה בעת דימום עירוי תוך וורידי של פקטור הקרישה החסר, ניתן להקטין את הסבל ולמזער את הנזקים. חולי המופיליה יכולים להגיע לשיבה טובה אם כי רבים מהם יעברו ניתוחים ואף החלפת מפרקים בשל הדימומים החוזרים ונשנים. "עלה" - עמותה לחולי המופיליה, הוקמה בשנת 1984, על מנת לסייע לחולים ולמשפחותיהם. העמותה מעניקה סיוע כלכלי ונפשי לחולים וכן פועלת בתחום המשפטי ולקידום חקיקה.